Caso de hace 1.000 años de síndrome que causa testículos pequeños descubierto en Portugal

El caso clínico más antiguo de síndrome de Klinefelter se ha detectado en un esqueleto portugués de 1.000 años de antigüedad. El síndrome de Klinefelter es una condición genética muy rara pero no hereditaria que les da a los hombres un cromosoma X adicional (también llamado síndrome "47,XXY"). La condición genética se encontró en un esqueleto del siglo XI encontrado en el noreste de Portugal.

El cráneo de un portugués del siglo XI con síndrome de Klinefelter. (La lanceta)

El cráneo de un portugués del siglo XI con síndrome de Klinefelter. ( La lanceta )

Síndrome de Klinefelter: condiciones y síntomas

Los principales efectos del síndrome de Klinefelter son la infertilidad, poca o ninguna producción de espermatozoides y testículos pequeños y disfuncionales. Se informa que ocurre en cada 1,000 nacimientos genéticos masculinos vivos y puede afectar negativamente las habilidades motoras y el desarrollo mental.

En la actualidad, el único factor de riesgo reconocible se ha observado en madres que tienen hijos después de los 40 años. Esta condición no fue comprendida y diagnosticada por primera vez hasta 1942, por el endocrinólogo Harry Klinefelter.

De un pequeño grupo de personas estudiadas con síndrome de Klinefelter, los investigadores encontraron que el promedio de vida de alguien con esta enfermedad se reduce en 2,1 años. La enfermedad no se puede curar con la medicina moderna, pero se puede tratar, especialmente con terapia de reemplazo de testosterona.

Se dice que la prevalencia en la población es de 0,1 a 0,2% y la mayoría de las personas no tienen condiciones lo suficientemente graves como para ser diagnosticadas. Más datos de este tipo y el descubrimiento en cuestión han sido explorados en un estudio realizado por científicos internacionales publicado en La lanceta .

Las personas con síndrome de Klinefelter no diagnosticado y no tratado pueden desarrollar problemas autoinmunitarios en adultos, como artritis reumatoide, cáncer de mama y problemas de la médula ósea y los ganglios linfáticos. Los huesos débiles, la mala salud mental y la enfermedad pulmonar también son posibles afecciones causadas por esta enfermedad.

“Por lo general, las personas con síndrome de Klinefelter son altas, tienen caderas anchas, cabello escaso, testículos pequeños y ginecomastia; pueden tener prognatismo mandibular. Se observa obesidad, baja tolerancia a la glucosa y diabetes, además de osteoporosis por deficiencia de andrógenos”, escribieron los autores del estudio, dirigido por el Dr. João Teixeira.

Los dientes del portugués del siglo XI d. C., que padecía el síndrome de Klinefelter, eran más largos que la media y sufría una enfermedad debilitante de las encías. (La lanceta)

Los dientes del portugués del siglo XI d. C., que padecía el síndrome de Klinefelter, eran más largos que la media y sufría una enfermedad debilitante de las encías. ( La lanceta )

El estudio y el esqueleto descubierto

El Dr. Teixeira es miembro del ARC Discovery Early Career Researcher Award (DECRA) en la Universidad Nacional de Australia (ANU) y, bajo su tutela, un equipo de expertos en genética, estadística, arqueología y antropología pudo confirmar el diagnóstico de síndrome de Klinefelter. Fueron asistidos por investigadores de la Universidad de Coimbra en Portugal, que participaron en el proceso inicial de datación por radiocarbono.

El descubrimiento fue realizado por arqueólogos durante las excavaciones en la necrópolis de Torre Velha en el noreste de Portugal, que ha revelado 59 tumbas hasta el momento.

El cráneo mostraba síntomas del síndrome, como dientes más grandes que el promedio y una enfermedad debilitante de las encías que había invadido los tejidos blandos de la boca.

Fue encontrado en una tumba individual de forma ovalada, sin tapa ni ajuar funerario, enterrado en posición supina, con los brazos cruzados sobre el pecho. La tumba estaba alineada en la orientación oeste-este típica de los entierros cristianos.

El Profesor Asociado Bastien Llamas, Jefe de Antropología Molecular en el Centro Australiano de ADN Antiguo, dijo: “En los últimos años, el ADN antiguo ha ayudado a reescribir la historia de las poblaciones humanas en todo el mundo. Nuestro estudio demuestra que ahora es un recurso valioso para la investigación biomédica y el floreciente campo de la medicina evolutiva.

Esto es después de que el Dr. Texeira opinara que el ADNa todavía requiere un enfoque cauteloso, ya que "el ADN de restos osteológicos suele ser raro, degradado, fragmentado e inadecuado para el análisis..."

El ADNa fue extraído por Xavier Roca-Rada, un estudiante graduado de la Universidad de Adelaide, quien dijo: "Se realizó un análisis genético para mapear por computadora los fragmentos de ADN degradados de los cromosomas X e Y para referenciar el genoma humano.

Il est clair que l'ADN ancien est utile pour l'établissement d'un dossier historique, la combinaison de différentes sources de preuves dans une variété de disciplines, et la fréquence de différents problèmes de santé dans le temps peut être analysée avec une méthode como esta. De hecho, en el futuro, este método puede usarse para mejorar el estudio de anomalías cromosómicas en especímenes arqueológicos, incluidos aquellos con síndrome de Down.

Imagen de Portada: El entierro de un portugués del siglo XI a quien se le diagnosticó el primer caso de síndrome de Klinefelter jamás descubierto. La fuente: La lanceta

Por Sahir Pandey

Referencias

Libertador, S. 2022. El caso clínico más antiguo de una condición genética que deja a los hombres con testículos más pequeños descubierto en los restos óseos de un hombre que murió hace 1.000 años en Portugal . Disponible en: https://dailymail.co.uk/sciencetech/article-11149853/Oldest-case-genetic-condition-leaves-men-smaller-testes-FOUND.html.

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