El hombre neolítico de Maliq tenía el caso más antiguo conocido de osteopetrosis

La investigación en un esqueleto de 6.000 años de antigüedad ha revelado la presencia inequívoca de la rara condición genética conocida como enfermedad de los huesos de piedra u osteopetrosis. Este descubrimiento nos ayudará a comprender mejor la naturaleza de la enfermedad y es otro ejemplo de cómo los restos antiguos pueden ayudar a los especialistas a comprender la historia y el desarrollo de determinadas enfermedades y trastornos genéticos a lo largo del tiempo.

Julia Gresky, paleontóloga del Instituto Arqueológico Alemán, estaba examinando los restos de un hombre que murió hace 6.000 años cuando hizo el descubrimiento junto con sus colegas. Los huesos fueron encontrados en la ciudad de Maliq en 1963, en el sur de Albania. Fueron encontrados en un asentamiento neolítico que alguna vez fue particularmente importante en la región. Los restos eran de un hombre que murió a los veinte años y medía solo 1,5 m de altura.

Un examen de los huesos con rayos X, tomografías computarizadas y un microscopio reveló que el hombre tenía signos claros de una condición genética comúnmente conocida como enfermedad de los huesos de piedra y conocida por los profesionales médicos como osteopetrosis. el Correo en línea informa que estos signos incluyen "todos los huesos son inusualmente pesados ​​y muestran signos de rigidez de los tejidos, obliteración de la cavidad de la médula y ensanchamiento distintivo de las 'secciones del cuello' de los huesos largos".

Los paleontólogos que analizan los restos de un hombre neolítico desenterrados en Maliq, Albania, han descubierto que padecía una enfermedad conocida como osteopetrosis, también conocida como enfermedad de los huesos de piedra. (Gresky et al. / The Lancet Diabetes and Endocrinology)

Los paleontólogos que analizan los restos de un hombre neolítico desenterrados en Maliq, Albania, han descubierto que padecía una enfermedad conocida como osteopetrosis, también conocida como enfermedad de los huesos de piedra. (Gresky et al./ The Lancet Diabetes y Endocrinología )

Índice

    Comprender la osteopetrosis y sus síntomas

    En el The Lancet Diabetes y Endocrinología , una revista que publica investigaciones clínicas en curso, los investigadores explican que hay "tres tipos principales" de osteopetrosis, a saber, "osteopetrosis autosómica recesiva, osteopetrosis autosómica recesiva intermedia y osteopetrosis autosómica dominante". Los diferentes tipos son el resultado de diferencias en el modo de herencia. El esqueleto de Maliq, fechado con carbono alrededor del 4600-4450 a. J.-C., muestra que durante su vida, el difunto padecía la versión autosómica dominante de la osteopetrosis.

    Abre los registros informa que "la osteopetrosis autosómica dominante, también llamada enfermedad de Albers-Schönberg, suele ser la forma más leve de la enfermedad". Algunas personas con este trastorno no presentan síntomas. Sin embargo, en la adolescencia y los veinte años, algunos comienzan a sufrir múltiples fracturas óseas, curvatura de la columna y otras afecciones, como artritis e infecciones óseas. “La osteopetrosis autosómica dominante tiene una prevalencia mundial general de 1 de cada 20.000 nacimientos y, por lo tanto, se clasifica como una enfermedad rara”, explica el Abre los registros. Las formas más graves de la enfermedad de los huesos de piedra pueden provocar un sistema inmunológico debilitado, discapacidades intelectuales, infecciones recurrentes y la mayoría de las personas con la forma más grave mueren dentro de la primera década de vida.

    Si bien es imposible probar cuánto habría afectado esta enfermedad genética a la vida de la persona neolítica cuyos restos fueron encontrados en Maliq, su análisis muestra que padecía osteopetrosis, también conocida como enfermedad de los huesos. (Gresky et al. / The Lancet Diabetes and Endocrinology)

    Si bien es imposible probar cuánto habría afectado esta enfermedad genética a la vida de la persona neolítica cuyos restos fueron encontrados en Maliq, su análisis muestra que padecía osteopetrosis, también conocida como enfermedad de los huesos. (Gresky et al./ The Lancet Diabetes y Endocrinología )

    Solo evidencia paleopatológica registrada de osteopetrosis

    Los investigadores escribieron en el Lanceta que "el caso que aquí se presenta es hasta la fecha el único caso registrado de osteopetrosis autosómica dominante respaldado por evidencia paleopatológica directa". De los tres casos de osteopetrosis previamente identificados, se encontró que dos no tenían la afección, mientras que un tercero data de los 4 y siglo de nuestra era. Esto significa que el esqueleto de Maliq es el caso más antiguo conocido de la enfermedad en miles de años.

    Los investigadores encontraron que la condición del hombre de Maliq era la misma que la de los casos de osteopetrosis autosómica dominante que se ven hoy. Este es un descubrimiento importante y de acuerdo con el Correo en línea esto significa que "la estabilidad de la enfermedad sugiere que también es poco probable que cambie en el futuro". Debido a que la enfermedad es rara, puede ser difícil de estudiar y hay una falta de investigación sobre la enfermedad genética.

    El estudio de casos antiguos puede proporcionar información muy necesaria, ya que pueden estar sujetos a más investigaciones, lo que sería peligroso para los pacientes vivos. En el Correo en línea Se cita al equipo diciendo que "la adición de casos antiguos, respetando los límites éticos de la exploración de restos humanos, puede proporcionar datos diferentes de los que se pueden extraer de un paciente vivo". Esto podría ayudar a los expertos a comprender mejor las condiciones y podría conducir potencialmente a tratamientos mejorados.

    no sabemos cómo osteopetrosis hombre afectado durante su vida. Sin embargo, uno de los húmeros esqueléticos de Maliq mostraba signos de fractura o malformación. El Dr. Gresky le dijo a la Correo en línea que "podría haber estado ligeramente limitado en el trabajo físico pesado, pero esto no se puede probar completamente". Si estaba limitado en sus actividades, podría haber necesitado el apoyo de su comunidad y familia, lo que ofrece una visión importante de una sociedad neolítica. El equipo continúa estudiando restos antiguos para comprender si la enfermedad de los huesos de piedra era más frecuente en el pasado que en la actualidad.

    Imagen de Portada: La investigación en un esqueleto de 6000 años de antigüedad ha revelado la presencia inequívoca de una condición genética rara conocida como enfermedad de los huesos de piedra u osteopetrosis. Izquierda: fémur izquierdo en una radiografía. Derecha: cortes de tomografía computarizada del mismo fémur (centro) se comparan con los de un individuo sano (extremo derecho). Fuente: Gresky et al. / The Lancet Diabetes y Endocrinología

    por Ed Whelan

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