IA encuentra nuevas mutaciones en el ADN de neandertal y denisovano en el genoma humano

Científicos afiliados al Centro de Geogenética del Instituto GLOBE de la Universidad de Copenhague en Dinamarca han creado un programa de inteligencia artificial que les ayuda a identificar mutaciones antiguas en el genoma humano. Como explican en un artículo en el diario en línea eLife, usan este programa para aprender más sobre el material genético que los humanos modernos han heredado de las especies de homínidos arcaicos, en particular observando el ADN heredado de nuestros primos extintos, los neandertales y los denisovanos.

Los científicos usan el término "introgresión adaptativa" para describir este tipo de herencia interespecífica. La introgresión se refiere al proceso por el cual el material genético externo se absorbe en el genoma humano, mientras que la adaptación se refiere al beneficio evolutivo que los humanos obtienen de la posesión de este material.

Este nuevo programa de IA es particularmente adecuado para identificar instancias de introgresión adaptativa. En los próximos años, esto podría expandir significativamente nuestro conocimiento de las relaciones que se formaron entre los ancianos. Homo sapiens (humanos modernos) y sus parientes vivos más cercanos.

Las primeras migraciones humanas desde África y más allá a través del planeta Tierra, medidas hace miles de años (kya), incluyeron al Homo sapiens, los neandertales y los denisovanos. Y ahora sabemos que el genoma humano moderno, como resultado del cruce de especies de homínidos, contiene mucho material genético de los neandertales. (diseño / Adobe Stock)

Las primeras migraciones humanas desde África y más allá a través del planeta Tierra, medidas hace miles de años (kya), incluyeron al Homo sapiens, los neandertales y los denisovanos. Y ahora sabemos que el genoma humano moderno, como resultado del cruce de especies de homínidos, contiene mucho material genético de los neandertales. ( diseño /Adobe Stock)

Índice
  1. El genoma humano: primeras migraciones humanas y entrecruzamiento
  2. Deep Learning AI Insights en el genoma humano
  3. Giros y vueltas en nuestra hoja de ruta genética
  4. Encontrar hechos prehistóricos con tecnologías futuras

El genoma humano: primeras migraciones humanas y entrecruzamiento

Cuando los humanos migraron de África a Europa, Asia y más allá hace más de 60 000 años, se encontraron con los neandertales, que ya vivían en estas regiones. A medida que avanzaban hacia el este, finalmente se encontraron con los misteriosos denisovanos, que residían en lo que ahora es el sur y el este de Asia y Oceanía (Australia, Nueva Zelanda y las islas vecinas de Melanesia, Polinesia y Micronesia).

Aunque eran especies distintas, estaban estrechamente relacionadas con Homo sapiens , lo suficientemente cerca como para permitir el mestizaje. Los neandertales y los denisovanos se extinguieron hace decenas de miles de años, pero al menos parte de su material genético ha sobrevivido dentro del ADN humano debido a las interacciones que tuvieron lugar en la era prehistórica.

Es probable que solo se encuentren unos pocos rastros de ADN de Denisovan en el acervo genético humano colectivo. Pero los científicos creen que hasta el 40% del ADN neandertal pudo haber sobrevivido dentro de los genomas humanos. Está ampliamente distribuido, lo que significa que el ADN neandertal no constituye más del dos por ciento del material genético total de un individuo.

Una imagen de la hélice del ADN que sugiere los poderes de la IA o los métodos de aprendizaje profundo para aprender más sobre la evolución del genoma humano. (Siarhei / Adobe Stock)

Una imagen de la hélice del ADN que sugiere los poderes de la IA o los métodos de aprendizaje profundo para aprender más sobre la evolución del genoma humano. ( Siarhei /Adobe Stock)

Deep Learning AI Insights en el genoma humano

Estos números de 40% y 2% son estimaciones, no mediciones precisas. Los científicos no están seguros de cuánto ADN heredó el neandertal o el denisovano, o cómo podría distribuirse étnica o geográficamente. Tampoco saben dónde está todo esto en el genoma humano. Más importante aún, todavía no saben qué funciones realiza. Estos son los problemas que los científicos del Instituto GLOBE están tratando de resolver.

“Hemos desarrollado un método de aprendizaje profundo llamado 'genomatnn' que modela conjuntamente la introgresión, que es la transferencia de información genética entre especies, y la selección natural”, Fernando Racimo, genetista del Centro de GeoGenética y coautor del eLife papel, dijo el autor de un artículo de la Universidad de Copenhague sobre este nuevo estudio. "El modelo fue desarrollado para identificar regiones del genoma humano donde podría haber ocurrido esta introgresión".

El aprendizaje profundo es una forma general de inteligencia artificial (IA). La forma específica de IA aplicada en este caso se conoce como red neuronal convolucional (CNN), que es un tipo de programa de aprendizaje profundo utilizado para el reconocimiento de imágenes.

En este experimento, los investigadores realizaron cientos de miles de simulaciones para entrenar a CNN para identificar patrones en los genomas que se crearían mediante la introgresión adaptativa. La red de IA ha sido entrenada especialmente para detectar mutaciones atribuibles a interacciones con neandertales o denisovanos.

“Nuestro método es muy preciso y supera a los enfoques anteriores en lo que respecta a la potencia”, dijo Racimo. "Lo hemos aplicado a varios conjuntos de datos genómicos humanos y encontramos varias variantes genéticas candidatas beneficiosas que se han introducido en el acervo genético humano".

Secuencias de ADN en letras de colores sobre un fondo negro que contiene la palabra "mutación." Con base en el reciente estudio de inteligencia artificial del genoma humano en la Universidad de Copenhague, los investigadores ahora se están enfocando cada vez más en las mutaciones para comprender la evolución del genoma humano moderno. (Catalina / Adobe Stock)

Secuencias de ADN en letras de colores sobre fondo negro que contienen la palabra "mutación". Con base en el reciente estudio de inteligencia artificial del genoma humano en la Universidad de Copenhague, los investigadores ahora se están enfocando cada vez más en las mutaciones para comprender la evolución del genoma humano moderno. ( catalín /Adobe Stock)

Giros y vueltas en nuestra hoja de ruta genética

Hasta ahora, algo de lo que los científicos han descubierto confirma las teorías existentes sobre dónde se podría encontrar el ADN neandertal. Pero en el proceso, también descubrieron información nueva y sorprendente.

"Recuperamos candidatos previamente identificados para la introgresión adaptativa en humanos modernos, así como varios candidatos que no habían sido descritos previamente", dijo Graham Gower, investigador del Centro GeoGenetics, autor principal del estudio. eLife artículo.

Algunos de los candidatos recién descubiertos involucran mutaciones que afectan el metabolismo humano y el funcionamiento del sistema inmunológico.

"En los genomas europeos, hemos encontrado dos fuertes candidatos para la introgresión neandertal adaptativa en regiones del genoma que afectan los fenotipos relacionados con la sangre, incluidos los recuentos de células sanguíneas", explicó Gower. "En los genomas melanesios, encontramos variantes candidatas introgresadas de denisovanos que potencialmente afectaron una amplia gama de rasgos, como enfermedades relacionadas con la sangre, supresión de tumores, desarrollo de la piel, metabolismo y varias enfermedades neurológicas".

Gower se apresura a señalar que estos son hallazgos preliminares. Hasta el momento, los científicos no están completamente seguros de qué impacto podrían tener estas mutaciones en quienes las portan. Pueden causar respuestas positivas, resultados negativos o no tener un efecto significativo.

En general, los científicos asumen que cuando las mutaciones duran decenas de miles de años, lo harán porque de alguna manera son beneficiosas. Los humanos que se cruzaron con sus primos arcaicos probablemente mejoraron el acervo genético en su conjunto, agregando nuevo material genético de especies que habían sobrevivido en entornos relativamente nuevos para los africanos. Homo sapiens .

Un cráneo de neandertal (izquierda) junto a un cráneo de homo sapiens. Aunque los cráneos son muy diferentes, resulta que casi el 40% del genoma humano moderno está relacionado con cruces y mutaciones neandertales. (procy_ab/Adobe Stock)

Un cráneo de neandertal (izquierda) junto a un cráneo de homo sapiens. Aunque los cráneos son muy diferentes, resulta que casi el 40% del genoma humano moderno está relacionado con cruces y mutaciones neandertales. ( procy_ab /Adobe Stock)

Encontrar hechos prehistóricos con tecnologías futuras

A medida que continúa su estudio, los investigadores de la Universidad de Copenhague esperan aprender más sobre los efectos reales de las mutaciones que han encontrado (y las que aún no han encontrado, pero que pronto lo estarán) en el genoma humano.

Además, planean trabajar hacia atrás a partir de las mutaciones para rastrear las historias de los pueblos antiguos que los introdujeron en el acervo genético. Al estudiar qué mutaciones se desarrollaron en qué grupos de población, podrían determinar dónde se ubicaron los neandertales, los denisovanos y los Homo sapiens las interacciones ocurrieron en un pasado distante, y donde fueron más extensas.

Este tipo de conocimiento les dará a los antropólogos, biólogos evolutivos y arqueólogos una mejor idea de dónde se pueden encontrar los restos fosilizados de varias especies, así como los artefactos que podrían haber creado y dejado atrás.

Imagen de portada: dibujo de un neandertal que mira hacia el horizonte y se pregunta si se encontrará con otro "humano" y, de ser así, con una mujer humana. Resulta que el genoma humano contiene muchos genes neandertales y ahora un programa danés de IA lo demuestra. La fuente: ginettigin /Adobe Stock

Por Nathan Falde

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